ＰＸＥ International設立者でＣＥＯのシャロン・テリーさんの講演会「母が挑んだ医学研究」とＰＸＥ患者会準備会を２０１７年１１月１１日、東京都内で開催しました。ＰＸＥと網膜色素線条症の患者６人が初めて集まりました。希少疾患ファブリー病や小児がんなどの患者・家族、研究者の方々にもお越しいただき、計約３０人が参加。米国での取り組みを熱心に聞いたり、自身の体験を語り合ったりして、交流を深めました。今回の集会は国内のＰＸＥ患者会設立に向けた初めての取り組みとなりました。

通訳は東自由里・京都外国語大学教授、立命館大学名誉教授に務めていただきました。東先生は無償で京都からかけつけ、難しい医学用語も交えながらＰＸＥ患者の心情をくみ取る通訳をしてくださりました。

会場は毎日新聞東京本社内の毎日メディアカフェを無料で利用させていただきました。本講演会の様子は毎日メディアカフェのホームページで詳しく掲載されています。→（http://mainichimediacafe.jp/eventarc/1603/）

まずシャロンさんが講演しました。１９９４年に２人の小さな子どもたちが希少疾患のＰＸＥと診断されたことをきっかけに、医学に素人だった自身と夫がいかにして「市民科学者」となり、ＰＸＥの原因遺伝子を特定し、世界中の患者を支援するまでになったかを語りました。子どもたちを救いたい一心で図書館に通って猛勉強し、大学の研究室を借りて３年間毎晩研究し、ついにＰＸＥの原因遺伝子まで特定したといいます。ＰＸＥ　Internationalは現在、世界中で４０００人以上が登録するまでになったそうです。

シャロンさんは疾患の概要についても、皮膚、目、心臓血管系、胃腸系の症状を豊富な写真を使って解説しました。最先端の研究についても紹介しました。ユーモアを交え、微笑みを絶やさず、穏やかに語りました。

PXEはゆっくり進行する病気のため、2人のお子さんは今も元気で暮らしていらっしゃるそうです。

講演の後、患者の人たちが自身の体験を語りました。一人の女性は、「19歳の時に首にぶつぶつができて、何の病気か分からなかった。いつ症状がひどくなるのか分からなくて不安です」「同じ病気の人に会ったことがなかったので、このような機会があって本当によかった」と語りました。

別の女性は「失明が一番心配です。失明しなくてすむ治療法が見つかってほしい」と訴える一方、「子どもが2人いますが、病気を持っていると、差別を受けるのではないかと、つらい。今日ここに来るのにも迷いました。患者会は個人情報をどう管理するのかが心配です」と悩みを打ち明けました。

他の疾患の患者や家族、研究者の方々からも多くの質問、意見が出されました。患者会参加のあり方、遺伝情報差別禁止法の概要、希少疾患患者会同士の連携方法などについて活発な意見交換が行われました。

講演会後、懇親会も開催し、シャロンさんにはさらに多くの人が質問しました。ＰＸＥ関連では、他にもたくさんの質問が出ました。

「ヨーグルトを毎日食べてカルシウムをとっても大丈夫でしょうか」

「目の定期的な検査を受けるべきでしょうか」

「狭心症があり足先が冷たいのですが、ＰＸＥの影響であれば、どのように対処すればよいでしょうか」

「抗ＶＥＧＦ薬を使うことで他の国の患者の人たちは視力を維持していますか」

「ＰＸＥ　Internationalはどのように資金集めをしていますか」

シャロンさんは一つ一つの質問に親身になって丁寧に答えてくれました。

集会後、シャロンさんは「他の患者に会ったことがなかったＰＸＥの人たち同士が初めて会うことがでたことは、本当にうれしいです。私もみなさんにお会いできて、すごくワンダフルです！」と喜びを語りました。